Bases genéticas de las Enfermedades Autoinmunes

  • CÓDIGO DE GRUPO

    RD21/0002/0039

  • INVESTIGADOR PRINCIPAL

    Javier Martín Ibáñez

  • DIRECCIÓN
    Instituto de Parasitología y Biomedicina “López-Neyra”
    Parque Tecnológico de Ciencias de la Salud, Avda. del Conocimiento, 17. 18016 Armilla (Granada)

Información del grupo

Nuestro grupo está centrado en el estudio de las bases genéticas de las enfermedades autoinmunes, principalmente aquellas con un componente reumatológico, como la artritis reumatoide (RA) y el lupus eritematoso sistémico (SLE), y más recientemente la esclerosis sistémica (SSc) y la arteritis de células gigantes (GCA). Nuestro objetivo es identificar factores genéticos de riesgo y/o severidad a estas patologías, lo cual por un parte nos va a ayudar a conocer los mecanismos fisiopatológicos que subyacen al desarrollo de estas enfermedades, y por otra nos puede permitir desarrollar nuevas y más específicas herramientas diagnósticas y terapéuticas. Hemos realizado numerosos estudios de genes candidatos en la RA y el SLE que, junto a la participación en estudios genéticos a gran escala, GWAS o Immunochip, con consorcios internacionales (publicados en Nature, Nat Genet o Am J Hum Genet), han significado un avance notable en el conocimiento de las bases genéticas de estas patologías. Sin embargo, nuestros logros científicos más destacados vienen del trabajo en la genética de la SSc, campo que lideramos a nivel internacional, principalmente desde la publicación del primer estudio del genoma completo –GWAS- en SSc que fue co-dirigido por nuestro grupo (Nat Genet, 2010). Posteriormente hemos realizado diversos estudios genéticos, entre ellos, un gran GWAS que incluía a 26,679 individuos cuyos resultados identificaron 27 señales independientes asociadas a la SSc, duplicando el número de loci de riesgo reportados para SSc hasta la fecha. Estos trabajos suponen una mejor comprensión de la base genética de SSc y proporcionan indicaciones para futuros experimentos funcionales (Nature Communications, 2019). Otras investigaciones recientes van dirigidas a descifrar cuales son las consecuencias funcionales de las variantes genéticas mediante la identificación de eQTLs realizando estudios transcripcionales, epigenómicos y experimentos de HiC, junto con secuenciación de célula única mediante RNA-seq de diferentes tipos celulares.

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Proyectos

  • RD21/0002/0039. Red de Enfermedades Inflamatorias (REI). Programa (Red de Investigación Cooperativa Orientadas a Resultados en Salud (RICORS). Instituto de Salud Carlos III. 2022-2024.

  • 339/C/2020. Design of an integrative patients stratification approach for the systemic sclerosis management. Project funded by Fundació la Marató de TV3. 2021-2024.

  • P18-RT-4442. Estudio de las bases moleculares de la esclerosis sistémica mediante secuenciación del transcriptoma de linfocitos T y fibroblastos a nivel de una única célula. Proyecto financiado por la Consejería de Transformación Económica, Industria, Conocimiento y Universidades, Junta de Andalucía. 2020-2022.

  • RTI2018101332-B-100. Descifrando las Bases Genéticas de la Esclerosis Sistémica. Proyecto financiado por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. 2019-2022.

  • Taxonomy, Treatment, Targets and Remission. Identification of the Molecular Mechanisms of non-response to Treatments, Relapses and Remission in Autoimmune, Inflammatory, and Allergic Conditions (3TR). Innovative Medicines Initiative (IMI) Program of the European Commission and the European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA). 2019-2025.

  • H2020-MSCA-ITN-ETN. Health Data Linkage for Clinical Benefit (HELICAL). European Union. 2019-2022.

  • Red Iberoamericana de Medicina Genómica en la Enfermedad de Chagas – RIMGECH-. Proyecto financiado por CYTED: Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo. 2017-2020.

  • SAF2015-66761-P. Bases moleculares de la esclerosis sistémica: integrando genómica y transcriptómica. Proyecto financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad. 2016-2018.

  • RD16/0012/0013.Red de Investigación en Inflamación y Enfermedades Reumáticas (RIER). Programa RETIC (Redes Temáticas de Investigación Cooperativa). Instituto de Salud Carlos III. 2017-2021.

  • Molecular Reclassification to Find Clinically Useful Biomarkers for Systemic Autoimmune Diseases (PRECISESAD). Proyecto financiado por el programa Innovative Medicines Initiative (IMI) de la European Commission y the European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA). 2014-2019.

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